Абиотрофия сетчатки: причины и последствия

Причины абиотрофии сетчатки

Это заболевание имеет наследственный характер, что означает, что оно передается от родителей к детям. Передача абиотрофии осуществляется по аутосомно-доминантному и рецессивному типу. Дефектный ген связан с Х-хромосомой.

Патологическое состояние вызвано более чем 150 различными мутациями в нескольких десятках генов. Почти четверть случаев связано с мутациями в гене, отвечающем за белок опсин.

В результате повреждения генетического материала происходит разрушение пигментного слоя сетчатки, где находятся фоторецепторы — колбочки и палочки. Наибольшее их количество сосредоточено в периферических областях глаза.

Процесс повреждения начинается с периферии и постепенно движется к центру. Патология может развиваться на протяжении 10–20 лет, при этом оба глаза поражаются одновременно и в равной степени.

В редких случаях пигментная абиотрофия может затрагивать только один глаз или определенные участки сетчатки.

Распространенность данного заболевания варьируется от 1 до 10 случаев на 10 000 пациентов.

Врачи отмечают, что абиотрофия сетчатки представляет собой серьезное заболевание, которое может привести к значительной потере зрения. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного наблюдения за состоянием пациентов. Врачи рекомендуют проводить генетическое тестирование, так как многие случаи абиотрофии имеют наследственный характер. Лечение, как правило, направлено на замедление прогрессирования заболевания и включает в себя использование витаминов, антиоксидантов и, в некоторых случаях, лазерную терапию. Важно, чтобы пациенты соблюдали рекомендации врачей и проходили регулярные обследования, что поможет сохранить зрение на максимально возможном уровне. Врачи также акцентируют внимание на необходимости поддержки и информирования пациентов о возможных вариантах реабилитации и адаптации к изменениям в зрении.

Беспигментная дистрофия сетчатки (точечно-беловатая абиотрофия) – причины и лечение

Группа риска

В категорию риска по возникновению наследственных дистрофических заболеваний попадают люди старше 40 лет. Кроме того, в эту группу входят:

• лица с неблагоприятной семейной историей;
• курильщики;
• те, кто неправильно питается;
• пациенты с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Классификация абиотрофии сетчатки

Офтальмологи выделяют несколько категорий абиотрофии, основываясь на локализации заболевания и типе наследования.

По локализации недуга различают следующие виды дистрофий:

• Генерализованная. Эта форма заболевания характеризуется наличием триады симптомов: отложение пигмента в виде костных телец, истончение сосудов и восковидная бледность диска зрительного нерва. Генерализованная дистрофия затрагивает всю сетчатку и включает в себя амавроз Лебера.
• Периферическая. Данный тип патологии чаще наблюдается у людей с близорукостью. Периферическая область не видна при стандартном осмотре, что приводит к возникновению заболеваний, способных вызвать осложнения. Дистрофический процесс начинается с краев и затрагивает палочки, что приводит к ухудшению зрения по периферии. К этому типу дистрофий относятся решетчатая, инееподобная и мелкокистозная дистрофия, а также разрывы и ретиношизис.
• Центральная (макулодистрофия) может быть вызвана заболеваниями сердечно-сосудистой или эндокринной систем. Этот тип абиотрофии затрагивает центральную часть сетчатки или макулу. Примеры включают болезнь Беста и Штаргардта.

По типу наследования заболевание делится на следующие аутосомно-рецессивные формы:

• ранняя;
• поздняя;
• доминантная;
• сцепленная с полом.

Абиотрофия сетчатки — это заболевание, которое вызывает много обсуждений среди пациентов и специалистов. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что первое время не замечают серьезных изменений в зрении, но со временем начинают испытывать трудности с восприятием света и цветов. В интернете можно встретить множество форумов, где пациенты обмениваются советами по поводу лечения и реабилитации. Некоторые рассказывают о том, как важна поддержка близких, ведь эмоциональное состояние играет большую роль в процессе адаптации к новым условиям. Врачи же подчеркивают, что ранняя диагностика и регулярные обследования могут значительно замедлить прогрессирование заболевания. В целом, обсуждения вокруг абиотрофии сетчатки подчеркивают важность информированности и взаимопомощи среди людей, столкнувшихся с этой проблемой.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Симптомы абиотрофии сетчатки

Пигментная дистрофия сетчатки проявляется различными нарушениями в восприятии зрительной информации. Клинические проявления зависят от места расположения дегенеративных изменений.

Основные признаки абиотрофии включают:

• ухудшение зрения при дневном свете;
• снижение остроты зрения;
• наличие скотом;
• никталопия и гемералопия.

Центральная форма заболевания характеризуется нарушением восприятия цветов и снижением остроты зрения. ПВХРД представляет собой значительное истончение определенного участка сетчатки. Часто это состояние затрагивает не только сетчатку, но и соседствующее стекловидное тело, а также увеальный тракт. Генерализованный тип дистрофии проявляется ухудшением остроты зрения, нарушениями рефракции, куриной слепотой, уменьшением поля зрения и изменениями в цветовом восприятии.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Для диагностики абиотрофии сетчатки необходимо провести всестороннее обследование пациента. Для подтверждения и уточнения диагноза применяются следующие методы:

• в случае генерализованной формы — электроретинография, электроокулография и гистологические анализы;
• при периферической форме — офтальмоскопия, периметрия, визометрия, рефрактометрия и ультразвуковое исследование глаза;
• для центрального типа — офтальмоскопия и флуоресцентная ангиография.

Лечение абиотрофии сетчатки

На сегодняшний день не существует специализированного лечения абиотрофии. Врачи могут лишь принимать меры, направленные на улучшение состояния пациента и замедление дистрофических изменений в глазах.

Катетеризация ретробульбарного пространства

Этот метод терапии включает в себя введение проводника, представляющего собой металлическую трубочку с заостренным концом, в ретробульбарное пространство.

Через установленный катетер вводятся медикаменты. Количество и частота введения определяются врачами. Данный метод используется при центральной пигментной дистрофии, однако применяется довольно редко.

Длительная катетеризация проводится на операционном столе. Катетер может оставаться установленным на срок до трех недель.

Барраж макулярной области

Процедура направлена на лечение определенных видов макулодистрофии. Лазерные коагулянты наносятся по окружности вокруг центральной области сетчатки.

Эта манипуляция помогает уменьшить отек макулы. В результате зрительные функции могут восстанавливаться как частично, так и полностью.

Процедура применяется при некоторых влажных формах центральной абиотрофии сетчатки.

Фотодинамическая терапия

Используется для лечения центральной формы абиотрофии. Наилучшие результаты наблюдаются при наличии отека в макуле.

Фотодинамическая терапия продемонстрировала обнадеживающие результаты. После ее применения зрительное восприятие у многих пациентов значительно улучшается. Спустя месяц терапии толщина сетчатки в области макулы может сократиться еще на 3%.

Протонное облучение

Процедура осуществляется при наличии опухолей сосудистой оболочки глаза. Лучевая терапия демонстрирует высокую эффективность. Физические характеристики протонного пучка обеспечивают наилучший уровень комфорта.

Криотерапия

Криотерапия представляет собой метод лечения с использованием холода. Однако стоит отметить, что она не рекомендуется при острых инфекциях, туберкулезе и психических заболеваниях.

Полное избавление от дистрофии за одно посещение невозможно. Для достижения результата потребуется пройти курс из 10–14 процедур, которые следует проводить с перерывом в 2–3 дня.

Периферическая профилактическая лазерная коагуляция

Процедура выполняется опытным специалистом в условиях амбулатории. Лазерная коагуляция хорошо переносится пациентами. Она включает воздействие на сетчатку в области дистрофического очага. Благодаря этому методу происходит склеивание сетчатки в местах, где применяется лазерное излучение.

Время проведения процедуры не превышает 20 минут. К ее преимуществам относятся:

• отсутствие восстановительного периода;
• безболезненность;
• укрепление сетчатки;
• бескровность вмешательства.

Каждый год более 60% пациентов проходят процедуру ППЛК. Этот метод используется уже более 40 лет и зарекомендовал себя как эффективный. В офтальмологии лазерная коагуляция является незаменимым инструментом как для профилактики, так и для лечения различных заболеваний.

Медикаментозное лечение

Терапия с использованием медикаментов включает в себя применение витаминных комплексов, антиоксидантов, антиагрегантов и препаратов, способствующих укреплению сосудистой стенки.

Лечение с помощью медикаментов назначается исключительно врачом. Медикаментозная терапия направлена на улучшение питания и состояния сетчатки.

Исследования показали, что после курса Ретиналамина у 58% пациентов наблюдается улучшение остроты зрения. У большинства из этих пациентов также расширилось периферическое зрение.

Рекомендуется повторять лечение 1–2 раза в год. Ретиналамин способствует улучшению зрительных функций и снижению общей площади абсолютных скотом уже после первых двух курсов.

Сосудосуживающие препараты способствуют улучшению кровообращения в сетчатке и замедляют дистрофические процессы.

Осложнения

Основным осложнением при отсутствии лечения является трансформация патологического процесса в злокачественную опухоль.

Если заболевание начало проявляться после 30 лет, существует высокий риск возникновения глаукомы, катаракты и отека центральной области сетчатки.

Главной угрозой при периферической абиотрофии сетчатки является возможность отслойки. Само заболевание не вызывает у пациента никаких ощущений, однако при наступлении отслоения потребуется серьезное хирургическое вмешательство.

Прогноз

Исход заболевания остается неопределенным, так как клиническое течение дистрофического процесса варьируется, как и множество мутаций. В отдельных случаях специалистам удается замедлить развитие болезни с помощью назначенных лекарств. Однако чаще всего прогноз оказывается неблагоприятным. После продолжительного курса лечения может возникнуть необходимость в хирургическом вмешательстве.

Профилактика

Предотвратить прогрессирование дистрофии невозможно, так как это заболевание имеет наследственный характер. В настоящее время ученые активно занимаются исследованиями в области генной терапии, стремясь найти методы восстановления поврежденных генов.

Для раннего выявления этого патологического состояния рекомендуется ежегодно посещать офтальмолога. Ни один специалист не способен полностью остановить или вылечить болезнь, однако существуют методы, которые могут помочь замедлить её развитие.

Полезное видео

Видеоролик специалиста, посвященный причинам, симптомам и лечению тапеторетинальной абиотрофии:

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки – причины и лечение

Вопрос-ответ

Можно ли лечить дистрофию сетчатки глаза?

Да, дистрофия сетчатки поддается лечению. На ранних стадиях сухой формы заболевания применяется медикаментозная терапия, которая помогает восстановить питание тканей. При серьезном поражении сетчатки потребуется введение инъекций и лазерная коррекция.

В чем разница между абиотрофией и атрофией?

Абиотрофия, в частности, связана с потерей питательных веществ, в то время как атрофия может быть вызвана многими причинами. При абиотрофии орган поражается после того, как он полностью сформировал свой клеточный состав.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите обследования у офтальмолога. Раннее выявление изменений в сетчатке может помочь предотвратить развитие абиотрофии и других серьезных заболеваний глаз.

СОВЕТ №2

Следите за своим питанием. Включайте в рацион продукты, богатые антиоксидантами, такие как морковь, шпинат и ягоды, которые могут поддерживать здоровье сетчатки и замедлять ее дегенерацию.

СОВЕТ №3

Избегайте чрезмерного воздействия ультрафиолетового излучения. Носите солнцезащитные очки с защитой от UVA и UVB, чтобы снизить риск повреждения сетчатки.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни. Регулярные физические нагрузки, отказ от курения и контроль уровня сахара в крови могут значительно снизить риск развития заболеваний глаз, включая абиотрофию сетчатки.