Врожденная катаракта: причины и лечение

Причины врожденной катаракты

Причиной примерно четверти случаев катаракты является наследственность. Наследование может происходить по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. Наследственный вариант катаракты часто проявляется в сочетании с другими генетическими заболеваниями, такими как синдромы Марфана, Дауна и Маркезани.

Существуют также катаракты, возникающие из-за хромосомных аномалий, связанных с мутациями в определенных генах. Белковая структура волокон хрусталика состоит из кристаллинов и коннексинов. Кристаллины представляют собой белки кристаллической природы, на основе которых формируются хрусталиковые волокна, составляющие 90% их массы. Коннексины – это белки, которые обеспечивают связь между волокнами. Мутации в генах, отвечающих за синтез этих двух белков, могут приводить к помутнению хрусталика.

Следующая категория причин связана с наследственными метаболическими нарушениями, затрагивающими обмен кальция и углеводов:

• галактоземия;
• дефицит галактокиназы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
• гомоцистинурия.

Тератогенное влияние оказывают инфекции, перенесенные матерью во время беременности:

• краснуха;
• грипп;
• токсоплазмоз;
• инфекции, вызванные цитомегаловирусом и вирусом Эпштейна-Барр;
• ветряная оспа.

Для удобства запоминания инфекций, которые могут негативно повлиять на хрусталик, используется акроним TORCH (T – токсоплазмоз, O – другие инфекции; R – краснуха; C – цитомегаловирус; H – герпес). Установлено, что вирус краснухи, если он проникает в организм в первом триместре, представляет наибольшую опасность как триггер. В результате у новорожденного может развиться триада Грегга, включающая врожденную катаракту, глухоту и порок сердца.

Среди других причин можно выделить:

• выраженный токсикоз;
• использование медикаментов – кортикостероидов, противозачаточных средств, талидомида (седативного препарата), абортивных средств;
• нехватку витаминов (особенно А и Е), а также фолиевой и пантотеновой кислот;
• употребление алкоголя;
• сопутствующие заболевания матери – сердечно-сосудистые болезни, сахарный диабет, гипотиреоз;
• резус-конфликт;
• воздействие радиации.

Врачи отмечают, что врожденная катаракта является серьезным заболеванием, которое может существенно повлиять на зрительное развитие ребенка. По их мнению, ранняя диагностика и своевременное лечение играют ключевую роль в предотвращении осложнений. Специалисты подчеркивают, что катаракта может быть как изолированным заболеванием, так и частью синдромов, что требует комплексного подхода к обследованию и лечению. Врачи рекомендуют родителям обращать внимание на любые изменения в зрении ребенка, особенно если в семье есть случаи глазных заболеваний. Современные методы хирургического вмешательства позволяют эффективно справляться с этой проблемой, однако важно помнить, что реабилитация и регулярное наблюдение у специалиста также имеют большое значение для достижения оптимальных результатов.

Врожденная катаракта

Группа риска

К группе риска попадают беременные женщины, которые длительное время принимают стероидные, седативные и другие медикаменты из-за определенных проблем со здоровьем. Неконтролируемое использование противозачаточных средств, особенно в первые недели беременности, когда женщина еще не знает о своем состоянии, также увеличивает риски. Вредные привычки и самостоятельное применение различных препаратов, включая антибиотики, могут способствовать возникновению аномалий в развитии органов зрения.

Женщины, страдающие от хронических заболеваний, таких как болезни сердца, щитовидной железы или аутоиммунные расстройства, должны находиться под постоянным наблюдением. Врачи обязаны внимательно следить за состоянием здоровья матери, развитием плода и обеспечением безопасных родов. К группе риска также относятся пациенты с катарактой. Если второй родитель имеет проблемы со зрением, вероятность развития помутнения хрусталика у ребенка в раннем возрасте значительно возрастает.

Классификация врожденной катаракты

По типу и расположению помутнений выделяют следующие виды катаракты:

• полярная катаракта;
• слоистая (зонулярная);
• сумочная;
• центральная (ядерная);
• веретенообразная;
• полная;
• пленчатая.

Если в патологическом процессе участвует только один глаз, это называется односторонней катарактой, а если оба глаза – двусторонней. Одностороннее поражение часто связано с микрофтальмом (уменьшением размера глаза). В этом случае выделяют:

• одностороннюю катаракту без микрофтальма;
• с микрофтальмом;
• с синдромом первичного гиперпластического персистирующего стекловидного тела.

Эта классификация имеет важное значение для выбора сроков и методов хирургического вмешательства.

Существует три степени заболевания:

• Врожденная катаракта 1 степени. Характеризуется незначительным помутнением оптической линзы, при котором врач может увидеть глазное дно. Острота зрения составляет около 0,15±0,05. У почти половины пациентов сохраняется бинокулярное зрение.
• 2 степень проявляется выраженным помутнением, при котором врачу трудно осмотреть глазное дно. Острота зрения составляет 0,05±0,09. Бинокулярное зрение отсутствует.
• 3 степень. Тотальная катаракта. Острота зрения ниже 0,05. Бинокулярное зрение отсутствует. Офтальмоскопия и ретиноскопия невозможны.

Наиболее распространенные формы катаракты – полярная и слоистая. Полярная катаракта характеризуется круглым или овальным помутнением на переднем или заднем полюсе хрусталика. Этот участок находится под капсулой и сращен с ней.

Слоистая, или зонулярная, катаракта проявляется участками помутнения в определенных слоях, окружающих ядро. Прозрачные зоны чередуются с непрозрачными, и степень снижения остроты зрения зависит от плотности мутных слоев, расположенных ближе к центру.

Сумчатая катаракта – это редкое заболевание, которое характеризуется помутнением сумки хрусталика. Мутные участки могут иметь различную форму и локализацию.

Ядерная форма катаракты характеризуется мутными напылениями в области ядра.

Врожденная катаракта — это заболевание, которое вызывает множество обсуждений среди людей, столкнувшихся с этой проблемой. Многие родители, узнав о диагнозе у своего ребенка, испытывают страх и неуверенность. Они делятся своими переживаниями на форумах, обсуждая, как важно вовремя обратиться к специалисту. Некоторые рассказывают о положительном опыте хирургического вмешательства, которое помогло восстановить зрение их детям.

Другие же отмечают, что ранняя диагностика и лечение играют ключевую роль в успешном исходе. Важно, что общество становится более осведомленным о врожденной катаракте, и многие начинают поддерживать друг друга, делясь информацией о современных методах лечения и реабилитации. В конечном итоге, несмотря на сложности, многие семьи находят надежду и уверенность в том, что с помощью медицины можно преодолеть это заболевание.

Врожденная катаракта не приговор!

Симптомы врожденной катаракты

Главным признаком является ухудшение остроты зрения или полная слепота. Часто помутнение хрусталика сопровождается рядом других нарушений в органах зрения:

• уменьшенный размер хрусталика;
• смещение его положения;
• проблемы с связочным аппаратом глаза;
• нарушения в работе колбочек и палочек;
• атрофия зрительного нерва;
• образование кист в глазном яблоке;
• косоглазие;
• непроизвольные движения глаз (нистагм);
• повреждения структур передней части глаза.

Диагностика врожденной катаракты

Диагностика начинается после первого триместра беременности, когда хрусталик уже сформирован. Ультразвуковое исследование позволяет выявить патологии оптической линзы еще в утробе. В норме хрусталик выглядит как темное пятно. В случаях, когда результаты вызывают сомнения, повторный скрининг проводится в период с 6 по 9 месяц беременности. Следующий визит к офтальмологу назначается после рождения ребенка.

Во время осмотра специалист исключает другие возможные причины снижения или отсутствия зрения, оценивает степень зрелости катаракты и выбирает подходящий метод и сроки лечения. Офтальмоскопия позволяет исследовать глазное дно через расширенный медикаментозно зрачок. В розовом свете, проходящем через элементы глаза, помутневший хрусталик выглядит черным.

С помощью щелевой биомикроскопии врач определяет местоположение мутных участков, степень разрушения волокон и распространенность поражения.

Дополнительные методы исследования включают:

• измерение размера глазного яблока и толщины хрусталика;
• осмотр всех структур и оболочек глаза;
• проверка остроты зрения;
• исследование периферического зрения;
• измерение внутриглазного давления.

Лечение врожденной катаракты

При незначительном помутнении оптической линзы часто применяется внутриглазное введение препаратов аскорбиновой кислоты, витаминов и цитопротекторов. В случае врожденной катаракты обычно проводится хирургическое удаление поврежденного хрусталика.

На его место устанавливается искусственная линза. Если по возрастным показателям имплантация невозможна, процедуру откладывают. Существует множество методов извлечения, и конкретный способ выбирается индивидуально, принимая во внимание историю болезни, образ жизни, возраст, сопутствующие заболевания и оценку рисков для пациента.

Осложнения врожденной катаракты

К числу осложнений можно отнести:

• потерю зрения;
• амблиопию;
• косоглазие;
• нистагм;
• макулярную дегенерацию сетчатки;
• заболевания стекловидного тела;
• атрофию зрительного нерва;
• преждевременное развитие нарушений рефракции и аккомодации в здоровом глазу (вследствие увеличенной нагрузки на него).

Послеоперационные осложнения могут включать вторичную глаукому, отслойку сетчатки, отеки глазных структур и отторжение имплантата.

Прогноз

Обсуждать прогнозы по врожденным заболеваниям крайне сложно. На начальном этапе степень поражения может быть настолько серьезной, что говорить о позитивных прогнозах становится затруднительно.

Ребенок может не обрести зрение, так и не начав его видеть. Однако с развитием современных технологий в операционных и внедрением инновационных методов хирургического лечения прогнозы на выживание и качество жизни становятся более оптимистичными.

Тем не менее, отсутствие доступа к передовым технологиям в большинстве регионов, высокая стоимость процедур и длительные сроки ожидания не позволяют обеспечить своевременное лечение.

Профилактика

Профилактические меры направлены на устранение факторов, способствующих развитию патологии:

• отказ от вредных привычек у будущей матери;
• обязательная регистрация беременных и регулярное прохождение скринингов для контроля здоровья и состояния ребенка;
• усиленный уход за здоровьем в период беременности – избегание инфекционных заболеваний;
• в случае заражения – немедленное обращение к врачу и полное выздоровление, а также мониторинг состояния плода во время и после лечения;
• исключение самостоятельного приема медикаментов без предварительной консультации с врачом;
• своевременное и адекватное лечение сопутствующих заболеваний, желательно до наступления беременности;
• тщательное планирование беременности и медицинское обследование будущих родителей перед созданием семьи;
• при наличии патологии – своевременное лечение, забота о ребенке и обеспечение полноценного восстановительного режима после операции.

Полезное видео

Врожденная катаракта (с картинками)

Вопрос-ответ

Чем опасна врожденная катаракта?

Врожденная катаракта очень опасна замедленным развитием зрения, недоразвитием сетчатки и зрительного нерва, тяжелой амблиопией (ленивый глаз) за счет того, что изображение через мутный хрусталик не попадает на центральную зону сетчатки.

Как вылечить врожденную катаракту?

ОПЕРАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННОЙ КАТАРАКТЫ. Медицине известен лишь один способ спасти ребёнка от слепоты при катаракте: полное удаление пораженного хрусталика и его замена на интраокулярную (искусственную) линзу.

Откуда берётся врожденная катаракта?

Врожденная катаракта, которая диагностируется у взрослых, является прямым следствием помутнения хрусталика у новорожденных. Она может не беспокоить пациента на протяжении многих лет. Вся зрительная система развивается до семилетнего возраста.

В каком возрасте оперируют врожденную катаракту?

Если поражение одностороннее, то операцию можно выполнить в возрасте 4-6 недель, а если двустороннее — в 6-8 недель. Суть оперативного вмешательства заключается в фрагментации и извлечении из глаза измененного хрусталика. Операция называется «факоэмульсификация с аспирацией».

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к офтальмологу как можно раньше. Если вы заметили признаки катаракты у себя или у ребенка, важно провести обследование у специалиста. Ранняя диагностика поможет определить степень заболевания и выбрать оптимальный метод лечения.

СОВЕТ №2

Следите за общим состоянием здоровья. Врожденная катаракта может быть связана с другими заболеваниями, поэтому важно контролировать здоровье в целом. Регулярные медицинские осмотры помогут выявить возможные сопутствующие проблемы.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом возможные варианты лечения. В зависимости от степени катаракты и возраста пациента, могут быть предложены различные методы, включая хирургическое вмешательство. Не стесняйтесь задавать вопросы и уточнять все детали.

СОВЕТ №4

Поддерживайте эмоциональное здоровье. Врожденная катаракта может вызывать стресс и беспокойство как у пациента, так и у его семьи. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки, чтобы справиться с эмоциональными трудностями.